El programa que ens trobarà la distribució de SNPs en els diferents cromosomes s'anomena SNPencromosoma.pl .Els resultats obtinguts amb aquest programa ens mostraran la quantitat de SNPs que trobem per cada un dels cromosomes de tingui cada espècie estudiada.

EXECUCIÓ DEL PROGRAMA

Per executar aquest programa des del terminal del Linux, cal escriure el seu nom i afegir el nom del fitxer del llistat de SNPs. Si estem utilitzant els ordinadors de la Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida de la Universitat Pompeu Fabra escriurem la seguent comanda:

./SNPencromosoma.pl /disc8/genomes/H.sapiens/golden_path_200405hg17/database/snp.txt per H.sapiens
./SNPencromosoma.pl /disc8/genomes/M.musculus/golden_path_200310mm4/database/snpMap.txt per M.musculus

En canvi, si volem executar el programa des de qualsevol altre ordinador, primer ens haurem de baixar els fitxers d'internet, gravar-los a l'ordinador, descomprimir-los sota l'ordre $gzip -d i escriure la següent comanda:

./programa.pl snp.txt per H.sapiens
./programa.pl snpMap.txt per M.musculus


ESTRUCTURA DEL PROGRAMA

Un cop s'executa el programa, aquest comprova que haguem escrit el fitxer que hem d'obrir per a començar i també informa si no és possible obrir-lo.
Es tracta d'un programa molt senzill, basat gairebé únicament en composicions iterativa i condicionals:
1. Tindrem una composició iterativa que ens encaixa cada línia del fitxer amb l'expressió regular.
2. Quan la línia encaixi, mitjancant una composició condicional per a cada cromosoma, comparem la segona posició de l'expressió amb un número de cromosoma.
3. Quan corresponguin al mateix cromosoma ho comptabilitzem i quan ho imprimim obtindrem un llistat de resultats on figurarà el nombre de SNPs per a cada un dels cromosomes.



SNPs EN REGIONS DEL GENOMA:

El segon programa que hem creat s'anomena SNPenregio.pl i l'utilitzarem per a determinar en quines de les següents regions del genoma podem situar els SNPs:
- regions intergèniques
- regions UTR o CDS dins del gen
- exons del gen
- regions donor, acceptor o internes dels introns del gen

EXECUCIÓ DEL PROGRAMA

Per executar aquest programa des del terminal del Linux, cal escriure el seu nom i afegir el nom dels dos fitxers que necessitarà.
Si estem utilitzant els ordinadors de la Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida de la Universitat Pompeu Fabra escriurem la següent comanda:

./SNPenregio.pl /disc8/genomes/H.sapiens/golden_path_200405hg17/database/refGene.txt /disc8/genomes/H.sapiens/golden_path_200405hg17/database/snp.txt per H.sapiens
./SNPenregio.pl /disc8/genomes/M.musculus/golden_path_200310mm4/database/refGene.txt /disc8/genomes/M.musculus/golden_path_200310mm4/database/snpMap.txt per M.musculus

En canvi, si volem executar el programa des de qualsevol altre ordinador, primer ens haurem de baixar els fitxers d'internet, gravar-los a l'ordinador, descomprimir-los sota l'ordre $gzip -d i escriure la següent comanda:

./programa.pl refGene.txt snp.txt per H.sapiens
./programa.pl refGene.txt snpMap.txt per M.musculus


ESTRUCTURA DEL PROGRAMA

L'estructura bàsica del programa és:
- Un bucle inicial que enregistra la informació de refGene en un hash.
- Un bucle central que recorre la llista de SNPs.
- Una funció que distingeix els SNPs de gens o regions intergèniques.
- Una funció que situa els SNPs en les diferents regions dels gens.

Un cop s'executa el programa, aquest comprova que hi hagi els dos fitxers necessaris per a començar, també informa si no es possible obrir algun dels dos fitxers en el moment en que la funció ho demana.

1. El primer pas es enregistrar el llistat de gens del fitxer refGene.txt en un hash anomenat %matanotacions (que tenim a la funció llegir_anotacions) mitjançant un bucle que recorre línia per línia i encaixa l'expressió regular que reconeix l'identificador del gen, el cromosoma on es troba, la cadena, l'inici de transcripció, l'inici i final de la regió codificant, el nombre d'exons. L'inici i el final de cada un dels exons s'enregistra en una matriu (@inifiexo) dins del hash, obtenint així dues columnes: la primera conté l'inici de l'exó i la segona el final; cada línia correspon a un exó diferent. Un cop enregistrat, s'ordenen els gens segons l'inici de transcripció en ordre creixent.

2. La lectura del fitxer de SNPs es fa mitjançant un bucle que també encaixa una expressió regular on només ens interessa quedar-nos amb el cromosoma on es troba el SNP i l'inici de la posició on se situa.

3. La funció anomenada buscam_un_gen ens determinarà si el SNP es troba en regió gènica o intergènica. Es tracta d'una funció que treballa com una cerca binària en un diccionari, retornant un nombre de SNPs en regions intergèniques.

4. Si el SNP es troba en un gen, en canvi, entrarà a una altra funció per tal de determinar-ne la situació dins les regions del gen. La funció que utilitzarem s'anomena busca_exons_introns que utilitza una composicó iterativa per recórrer tots els gens per cada cromosoma mentre per mitjà de composicions condicionals classifica el SNP segons a la regió on se situa. Per a determinar les diferents regions ens basem en situar la posició del SNP entre els números que ens determinen inici i fi d'exons, de transcripció i regió codificant.

5. Finalment, s'imprimeixen els resultats que consten del recompte del nombre de SNPs per a cada regió dels cromosomes, aquests resultats els podem redireccionar a un fitxer nou per tal mantenir-los a la memòria.

Introducció

Materials i mètodes

Anàlisi de dades

Conclusions