CONCLUSIONS

S'han mostrat ja les conclusions de cadascun dels dos treballs per separat. Ara, només farem una comparació final i conjunta dels resultats obtinguts per les dues espècies.
Com ja sabem, existeix una elevada homologia entre regions gèniques del genoma d'Homo sapiens i Mus musculus. Aproximadament el 90% d'ambdós genomes es troba en regions sintèniques, cosa que mostra el següent esquema:




Pel que fa a la proporció d'SNPs en les diferents regions, hem observat força similitud en ratolí i humà. Globalment les regions que tenen de major a menor quantitat de polimorfismes són:

regions intergèniques > introns > UTRs > exons > llocs d'splicing

A la següent taula es mostra el tant per cent d'SNPs en cada una de les regions per les dues espècies:



Les diferències de les proporcions observades a la taula poden ser degudes a:



Pel que fa a la comparació de la distribució d'SNPs en els gens observem:


- En el cas de Mus musculus gairebé la totalitat dels gens presenten entre 0 i 5 SNPs, amb una lleugera distribució fins a gens que contenen 60 SNPs.

- En el cas d'Homo sapiens trobem que la majoria de gens també tenen entre 0 i 5 SNPs, però hi ha una major distribució de gens que contenen fins a 250 SNPs. A més s'identifiquen 2 pics (entre 21-30 i 101-150 SNPs) els quals no es troben en ratolí.


Així doncs, podem concloure que en les dues espècies la majoria de gens accepten pocs SNPs. Les diferències de les dues distribucions ens podrien fer pensar que hi ha una major conservació en els gens de ratolí. Però no podem arribar a afirmar-ho ja que es necessitarien estudis complementaris d'altres polimorfismes i dels gens ortòlegs. A més, hauríem de tenir en compte que la taxa de mutació en ratolí és superior a la de l'espècie humana.



Com a conclusió final dir que les regions més conservades pel que fa als SNPs, en les dues espècies, són aquelles que des del punt de vista biològic tenen una implicació funcional a nivell de proteïna.